Les scientifiques ont dévoilé mercredi le premier plan de développement du squelette humain alors qu’ils progressent vers l’objectif de réaliser un atlas biologique de chaque type de cellule du corps afin de mieux comprendre la santé humaine et de diagnostiquer et traiter les maladies.
Les travaux font partie du projet en cours Human Cell Atlas qui a débuté en 2016 et implique des chercheurs du monde entier. Le corps humain comprend environ 37 000 milliards de cellules, chaque type de cellule ayant une fonction unique.
Les chercheurs visent à rédiger une première ébauche de l’atlas d’ici un an ou deux. Aviv Regev, coprésident fondateur du projet et actuellement vice-président exécutif et responsable de la recherche et du développement précoce chez la société américaine de biotechnologie Genentech, a déclaré que le travail était important à deux niveaux.
« Tout d’abord, c’est notre curiosité humaine fondamentale. Nous voulons savoir de quoi nous sommes faits. Je pense que les humains ont toujours voulu savoir de quoi ils sont faits. Et, en fait, les biologistes cartographient les cellules depuis les années 1600. pour cette raison », a déclaré Regev.
« La deuxième raison, très pragmatique, est que cela est essentiel pour nous afin de comprendre et de traiter la maladie. Les cellules sont l’unité de base de la vie, et quand les choses tournent mal, c’est avant tout nos cellules qui tournent mal », a déclaré Regev. .
Les chercheurs ont cartographié le développement du squelette au cours du premier trimestre de la grossesse, ce qui leur a permis de décrire toutes les cellules, réseaux génétiques et interactions impliqués dans la croissance osseuse au cours des premiers stades du développement humain.
Ils ont montré comment le cartilage agit comme un échafaudage pour le développement osseux à travers le squelette, à l’exception du sommet du crâne. Ils ont cartographié toutes les cellules essentielles à la formation du crâne et examiné comment des mutations génétiques pouvaient provoquer une fusion trop précoce des points mous du crâne d’un nouveau-né, limitant ainsi la croissance du cerveau en développement.
Selon les chercheurs, la connaissance de ces cellules pourrait potentiellement être utilisée comme cibles diagnostiques et thérapeutiques pour identifier et traiter des maladies congénitales. Ils ont également découvert que certains gènes activés dans les premières cellules osseuses pourraient être associés à un risque accru de développer une arthrite de la hanche à l’âge adulte.
Les chercheurs ont présenté l’atlas du tractus gastro-intestinal, allant des tissus de la bouche jusqu’à l’œsophage, l’estomac, les intestins et le côlon. Ils ont identifié un type de cellule intestinale qui pourrait être impliqué dans l’inflammation, ce qui pourrait être révélateur de maladies telles que la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse.
Et ils ont proposé un atlas du développement du thymus humain, un organe qui entraîne les cellules immunitaires à se protéger contre les infections et le cancer.
Les résultats ont été publiés dans des revues affiliées.
« Bien que l’objectif principal ait été de cartographier les cellules du corps humain en bonne santé, le projet a déjà apporté des informations précieuses sur des maladies telles que le cancer, le COVID-19, la mucoviscidose et les maladies affectant le cœur, les poumons et l’intestin, entre autres. » a déclaré Alexandra-Chloe Villani du Massachusetts General Hospital et du Broad Institute du MIT et de Harvard, membre du comité d’organisation du projet.
La recherche utilise de nouvelles données et outils analytiques, certains basés sur l’intelligence artificielle et l’apprentissage automatique.
Les données de l’Atlas des cellules humaines permettent aux chercheurs « de former des modèles de base, comme un ‘ChatGPT pour les cellules’, qui nous aident à annoter de nouvelles cellules ou à rechercher une nouvelle cellule parmi des dizaines de millions de profils », a déclaré Sarah Teichmann de Cambridge Stem Cell. Institute, coprésident fondateur du projet.
« Ceux-ci nous aident à établir des liens inattendus, par exemple entre les cellules observées dans les maladies fibrotiques pulmonaires et dans les tumeurs du pancréas », a déclaré Teichmann.
Comprendre la complexité anatomique humaine au niveau cellulaire a été un défi.
« Fondamentalement, ces études nous disent comment les tissus, les organes et les humains sont construits », a déclaré Muzlifah Haniffa du Wellcome Sanger Institute et de l’Université de Newcastle, membre du comité d’organisation du projet.
« Comprendre le développement humain est essentiel pour comprendre les troubles du développement, les troubles de l’enfance qui apparaissent prénatals, ainsi que les maladies qui affectent également les adultes, car les voies de développement peuvent réapparaître au cours de maladies plus tard dans la vie. Les applications pratiques incluent de nouveaux diagnostics, gestion clinique et thérapeutique. stratégies pour la clinique », a ajouté Haniffa.
