La Chine a fait un grand pas en avant pour lutter contre les maladies rares. La National Medical Products Administration (NMPA) a récemment approuvé BBM-H901, la première thérapie génique du pays pour l’hémophilie B, offrant une option potentiellement qui change la vie pour les patients.
Développé par la croyance basée à Shanghai Biomed Inc., la thérapie injectable unique est conçue pour les patients adultes présentant des symptômes modérés à graves. Le traitement utilise un vecteur de virus adéno-associé (AAV) pour fournir une copie fonctionnelle du gène du facteur IX dans les cellules hépatiques. Cela permet au corps du patient de produire la protéine de coagulation manquante en interne.
L’hémophilie est un trouble hérité rare qui altère la capacité du sang à coaguler. Elle est causée par des mutations sur le chromosome X, entraînant des carences dans les facteurs de coagulation critiques. Il existe deux formes principales: l’hémophilie A est causée par un manque de facteur VIII et explique la plupart des cas, tandis que l’hémophilie B, causée par une carence en facteur IX, représente 15 à 20% des cas.
Parce que le gène défectueux est transporté sur le chromosome X, l’hémophilie affecte principalement les hommes. Les femmes, qui portent deux chromosomes X, sont souvent des porteurs asymptomatiques, tandis que les hommes atteints de mutation présentent généralement des symptômes à part entière. Les personnes atteintes d’hémophilie présentent un risque accru de saignement incontrôlé des blessures mineures, et parfois spontanément. Sans traitement cohérent, les saignements répétés dans les articulations et les muscles peuvent entraîner une douleur chronique, une invalidité ou des complications mortelles.
Malgré sa prévalence mondiale relativement faible, l’hémophilie représente un défi de santé publique important. Selon l’enquête mondiale de la Fédération mondiale de l’hémophilie en 2023, plus de 270 000 personnes dans le monde vivent avec le trouble. En Chine, plus de 40 000 cas de troubles héréditaires des saignements avaient été enregistrés dans 286 centres à la fin de 2023.
Ces dernières années, Hemophilia Care a attiré une attention croissante dans le cadre de l’initiative Healthy China, une stratégie nationale pour améliorer les résultats de santé publique. Auparavant, le traitement en Chine était largement limité aux soins à la demande ou au traitement préventif à faible dose. Aujourd’hui, le pays passe vers une prophylaxie à forte dose et des plans de traitement individualisés, ce qui aide à réduire les complications et à améliorer la qualité de vie.
Les traitements conventionnels de l’hémophilie reposent fortement sur la thérapie de remplacement des facteurs de coagulation. Cela implique des infusions intraveineuses fréquentes du facteur manquant – une approche qui, bien que efficace, peut être à la fois lourde et coûteuse. De plus, certains patients développent des anticorps, qui rendent la thérapie de remplacement moins efficace.
De nouvelles thérapies non facteurs visent à relever ces défis en étendant l’intervalle entre les doses et en minimisant les réactions immunitaires. Cependant, c’est la thérapie génique qui tient la plus grande promesse pour une solution à long terme. Contrairement aux thérapies traditionnelles qui gèrent les symptômes, la thérapie génique aborde la cause profonde en fournissant des gènes fonctionnels dans le corps, permettant une production interne stable du facteur de coagulation manquante.
Les thérapies géniques ont progressé rapidement au cours de la dernière décennie, en particulier pour les conditions génétiques rares. Depuis 2012, les thérapies géniques à base d’AAV ont reçu l’approbation régulatrice des conditions telles que la carence en lipoprotéine lipase (LPLD), l’atrophie musculaire spinale (SMA) et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ces thérapies ont prouvé que le remplacement ou la correction des gènes défectueux peut donner des améliorations spectaculaires de la santé des patients.
Dans le domaine de l’hémophilie, trois thérapies géniques ont acquis une approbation régulatrice à l’échelle mondiale: le Roctavian de Biomarin Pharmaceutical for Hemophilia A, CSL Behring Hemgenix et Beqvez de Pfizer pour l’hémophilie B. chacune de ces thérapies vient avec un prix élevé, dépassant généralement 2,9 millions de dollars par dose. En février, Pfizer a annoncé qu’il arrêtait le développement et la commercialisation de Beqvez, citant une faible demande.
L’approbation de BBM-H901 marque un nouveau chapitre dans l’approche de la Chine en matière de soins rares et de médecine génomique. Alors que l’abordabilité et l’efficacité à long terme restent des domaines d’intérêt clés, l’arrivée de la thérapie représente une étape significative vers un traitement innovant plus accessible pour les patients atteints d’hémophilie.
