Huit enfants au Royaume-Uni ont été épargnés à partir de maladies génétiques dévastatrices grâce à une nouvelle technique de fertilisation in vitro de trois personnes, ont rapporté les scientifiques de l’Université de Newcastle.
La technique, interdite aux États-Unis, transfère des pièces de l’intérieur de l’œuf fécondé de la mère – son noyau plus le noyau du sperme du père – en un œuf sain fourni par un donneur anonyme.
La procédure empêche le transfert de gènes mutés de l’intérieur des mitochondries de la mère – les usines d’énergie des cellules – qui pourraient provoquer des troubles incurables et potentiellement mortels.
Les mutations de l’ADN mitochondrial peuvent affecter plusieurs organes, en particulier ceux qui nécessitent une énergie élevée, comme le cerveau, le foie, le cœur, les muscles et les reins.
Naissances saines
L’un des huit enfants a maintenant 2 ans, deux entre 1 et 2 ans, et cinq sont des nourrissons. Tous étaient en bonne santé à la naissance, avec des tests sanguins ne présentant pas ou de faibles niveaux de mutations géniques mitochondriales, ont rapporté les scientifiques dans le New England Journal of Medicine. Tous ont fait des progrès de développement normaux, ont-ils déclaré.
Les résultats « sont l’aboutissement de décennies de travail », non seulement sur les défis scientifiques / techniques, mais aussi dans l’enquête éthique, l’engagement public et des patients, la création de la loi, la rédaction et l’exécution des réglementations, et l’établissement d’un système de surveillance et de prise en charge des mères et des nourrissons, spécialiste de la médecine reproductive, le Dr Andy Greenfield de l’Université d’Oxford, qui n’a pas été impliqué dans la recherche, a déclaré dans une déclaration.
Le « trésor des données » des chercheurs est probablement le point de départ des nouvelles avenues de l’enquête, a déclaré Greenfield.
Souvent, pendant les procédures de dépistage de la FIV, les médecins peuvent identifier certains œufs à faible risque avec très peu de mutations de gènes mitochondriales qui conviennent à l’implantation.
Mais parfois, tous les ADN mitochondriaux des œufs portent des mutations. Dans ces cas, en utilisant la nouvelle technique, les médecins britanniques fertilisent d’abord l’œuf de la mère avec le sperme du père. Ensuite, ils éliminent le « pronuclei » de l’œuf fécondé – c’est-à-dire les noyaux de l’œuf et du sperme, qui portent les instructions d’ADN des deux parents pour le développement, la survie et la reproduction du bébé.
Ensuite, ils transfèrent les noyaux d’oeuf et de sperme dans un œuf fécondé donné qui a fait retirer son pronuclei.
L’œuf du donneur commencera désormais à se diviser et à se développer avec ses mitochondries saines et l’ADN nucléaire de l’œuf de la mère et du sperme du père.
Ce processus, détaillé dans un deuxième article de la revue, « remplace essentiellement l’ADN mitochondrial défectueux (MTDNA) par l’ADNmt sain du donateur », a déclaré la chercheuse principale Mary Herbert, professeur de biologie reproductive à Newcastle, lors d’un point de presse.
Les taux sanguins des mutations de l’ADNmt étaient de 95 à 100% inférieurs chez six nouveau-nés, et 77 à 88% inférieurs dans deux autres, par rapport aux niveaux des mêmes variantes chez leur mère, ont rapporté les chercheurs dans un deuxième article.
Réduction efficace des maladies
« Ces données indiquent que le transfert pronucléaire a été efficace pour réduire la transmission de la maladie de l’ADNmt », ont-ils déclaré.
La procédure a été testée chez 22 femmes dont les bébés étaient susceptibles de hériter de ces gènes. En plus des huit femmes qui ont livré les enfants décrits dans ce rapport, une autre des 22 est actuellement enceinte.
Sept des huit grossesses se sont déroulées sans incident; Dans un cas, une femme enceinte a subi des tests sanguins montrant des niveaux de lipides élevés. Il n’y a eu aucune fausse couche.
Les auteurs des rapports actuels ont également essayé de transplanter le noyau de l’œuf non fertilisé d’une mère dans un œuf donneur, puis de fertiliser l’œuf donneur par la suite, mais ils croient que leur nouvelle approche peut empêcher de manière plus fiable la transmission des troubles génétiques.
En 2015, le Royaume-Uni est devenu le premier pays au monde à légaliser la recherche sur le traitement des dons mitochondriaux chez l’homme.
La même année aux États-Unis, le transfert pronucléaire a été effectivement interdit pour l’utilisation humaine par un projet de loi sur les crédits du Congrès qui interdisait à la Food and Drug Administration d’utiliser des fonds pour considérer l’utilisation de la « modification génétique héréditaire ».
