Les maladies rares touchent des millions de personnes dans le monde, mais le diagnostic et le traitement de ces maladies restent un défi de taille.
La Chine a réalisé des progrès révolutionnaires dans ce domaine, réduisant le délai moyen de diagnostic des maladies rares de quatre ans à moins de quatre semaines, a déclaré à Xinhua Zhang Shuyang, président du Peking Union Medical College Hospital, lors de la Conférence chinoise de 2024 sur les maladies rares qui s’est tenue à Pékin. Octobre. En outre, les dépenses médicales ont chuté de 90 pour cent, tandis que la sensibilisation du public aux maladies rares est passée de 31 pour cent à 69 pour cent, a-t-elle déclaré.
De nombreuses maladies rares, souvent causées par des facteurs génétiques congénitaux, sont étroitement liées à des malformations congénitales.
Il existe plus de 8 000 malformations congénitales connues, dont beaucoup sont classées comme maladies rares, a déclaré à Xinhua Yu Yanhong, responsable de la Commission nationale de la santé de Chine, lors de la même conférence. La Chine a connu une diminution de plus de 50 % du taux de mortalité infantile et du taux de mortalité des moins de cinq ans causés par des malformations congénitales en 2023 par rapport à il y a dix ans, avec des réductions significatives de maladies majeures telles que les anomalies du tube neural et le syndrome de Down, a déclaré M. Yu.
Le Dr Durhane Wong-Rieger, président de l’Organisation canadienne des maladies rares, a parlé à CGTN de la réponse de la Chine aux maladies rares.
« La Chine a fait énormément de progrès en génétique et en génomique », déclare Wong-Rieger. « Il y a plus d’essais cliniques de thérapie génique en Chine que partout ailleurs dans le monde. »
Pour les patients, un diagnostic précoce est crucial. Wong-Rieger a expliqué qu’un traitement rapide peut aider à intervenir avant l’apparition de symptômes irréversibles. Cependant, les défis posés par les maladies rares vont au-delà des soins médicaux, car ces maladies ont souvent un impact émotionnel, social et financier sur des familles entières.
Les experts découvrent également un nombre croissant de maladies rares touchant les personnes âgées. Cela est plus difficile car la maladie peut parfois être écartée comme faisant partie du processus de vieillissement, ce qui rend le diagnostic plus difficile.
